lo que hacemos
Ampliamos el alcance de la pesquisa tradicional.
¿Cómo es el procedimiento?
El proceso comienza con la misma muestra que se obtiene al realizar la pesquisa neonatal obligatoria al nacer, conocida como “prueba del talón”.
En Neogenix ampliamos este estudio para incluir la detección de 40 enfermedades metabólicas hereditarias (trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos, entre otros), hemoglobinopatías e inmunodeficiencias combinadas graves que actualmente no se identifican en la prueba obligatoria.
Además, mediante la utilización de pruebas de segundo nivel, se disminuye el numero de falsos positivos y la necesidad de pruebas confirmatorias.
¿Qué son las pruebas de segundo nivel?
En algunos casos, cuando la primera prueba neonatal muestra un resultado alterado, realizamos un análisis adicional sobre la misma muestra de sangre. Gracias a una tecnología innovadora, podemos estudiar de manera más precisa distintos marcadores que confirman si realmente hay motivos de preocupación.
Esto permite descartar la gran mayoría de “falsas alarmas”, reduciendo casi a cero la necesidad de repetir muestras o hacer más estudios al recién nacido. Así, no solo aumentamos la confiabilidad del resultado, sino que también evitamos generar ansiedad o estrés innecesario en las familias.
¿Por qué es importante esta ampliación?
En etapas tempranas estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel neurologico en el recién nacido.
Aproximadamente 1 de cada 300 bebés presenta una afección médica identificada mediante pruebas de detección neonatal.
Ampliar los estudios genéticos neonatales permite detectar a tiempo hasta 40 patologías que no están incluidas en el análisis estándar. Estas condiciones, si se identifican de forma temprana, pueden ser tratadas con mayor eficacia, mejorando significativamente la calidad de vida del bebé y de su familia.
El mismo pinchazo. Mucha más información.
| Comparación | Screening neonatal obligatorio | Screening ampliado Neogenix® |
|---|---|---|
| Cuándo se realiza | 48 a 72 hs de vida | 48 a 72 hs de vida |
| Obtención de la muestra | Extracción de 5 gotas de sangre en papel de filtro (cartón) | Junto con la pesquisa obligatoria (5 gotas en cartón adicional) |
| Determinaciones (número de enfermedades analizadas) | ||
| Hipotiroidismo congénito | ✓ | ✓ |
| Fibrosis quística | ✓ | ✓ + opción de test genético |
| Hiperplasia suprarrenal congénita | ✓ | ✓ |
| Trastornos del metabolismo de los aminoácidos | 1 | 21 |
| Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos | 1 | 8 |
| Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos | × | 9 |
| Hemoglobinopatías | × | ✓ |
| Inmunodeficiencias combinadas graves | × | ✓ |
| Atrofia motora espinal (AME) | × | ✓ |
| Adrenoleucodistrofia ligada al X | × | ✓ |
Datos de interés
40+
son las enfermedades que podemos detectar en forma temprana, con este estudio
1 de 300
bebés presenta una afección médica identificada mediante pruebas de detección neonatal
5 a 10
días es lo que demoran los resultados del estudio
Enfermedades incluídas en el screening ampliado
El estudio permite ampliar la detección neonatal mediante el análisis de las siguientes enfermedades metabólicas, endocrinas, genéticas e inmunológicas.
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
- Hiperfenilalaninemias - Fenilcetonuria
- Enfermedad del jarabe de arce
- Tirosinemia tipo I
- Citrulinemia
- Homocistinuria
Otras enfermedades
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Enfermedad de células falciformes
- Inmunodeficiencias combinadas graves
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Atrofia muscular espinal
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos
- Aciduria glutárica tipo I
- Acidemia isovalérica
- Acidemia metilmalónica (mut, CblA, CblB, CblC, CblD)
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- Deficiencia de β-cetotiolasa
- Acidemia propiónica
- Deficiencia de biotinidasa
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas
- Deficiencia en la captación celular de carnitina
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2
- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Un paso más para cuidar su futuro
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Otros Servicios
Estudio del Genoma para detección de enfermedades genéticas
Estudio exoma completo de 38 paneles bioinformáticos para diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) según parámetros bioquímicos y clínicos. Se puede realizar el diagnóstico molecular de cualquier enfermedad metabólica hereditaria.
Proteína asociada a pancreatitis (PAP) en sangre impregnada en papel, para la detección de fibrosis quística.
Determinación de proteína asociada a pancreatitis (PAP) en sangre impregnada en papel para la detección de fibrosis quística mediante método de inmunoanálisis. Se realiza sistemáticamente, sin necesidad de solicitar una segunda muestra, en caso de tener un marcador primario TIR1 positivo.
Preguntas Frecuentes
¿Qué es la pesquisa neonatal?
Es un análisis que se hace a todos los recién nacidos a partir de una pequeña muestra de sangre del talón. Permite detectar enfermedades que no muestran síntomas al nacer pero que pueden afectar seriamente la salud si no se tratan a tiempo.
¿Qué diferencia hay entre la pesquisa obligatoria y la ampliada?
La pesquisa obligatoria tradicional puede detectar hasta 6 enfermedades. La pesquisa ampliada de Neogenix usa la misma muestra, pero con tecnología más avanzada, para identificar más de 40 patologías.
¿Por qué es importante hacer este estudio?
Porque permite comenzar el tratamiento antes de que aparezcan daños irreversibles. Se estima que 1 de cada 300 bebés presenta alguna afección detectable con estas pruebas.
¿Cómo se realiza y cuándo se hace?
Se toma una muestra de sangre del talón entre las 24 y 48 horas de vida del bebé. El procedimiento es rápido, casi indoloro y no requiere otra punción para la pesquisa ampliada.
¿Cuánto demoran los resultados?
Entre 5 y 10 días, los resultados son comunicados a la familia.
¿Qué pasa si el resultado da positivo para alguna enfermedad?
Se realizan pruebas adicionales en la misma muestra para confirmar o descartar la sospecha. Si finalmente se diagnostica una enfermedad, el médico indicará el tratamiento adecuado, que puede incluir dieta, medicación o terapias específicas.
¿Qué ocurre si mi bebé nace prematuro o recibe una transfusión?
En esos casos la prueba puede demorarse o repetirse, siempre con el objetivo de garantizar un resultado confiable.
¿Dónde puedo consultar más?
Podés consultar con tu pediatra de cabecera o directamente con nuestro equipo, que está disponible para responder dudas y acompañar a las familias en cada paso.